Compte tenu du grand nombre de patients que notre PDG a rencontrés au cours de sa carrière, notre nouvelle division a été créée avec une mission très précise :

Créer le premier registre canadien de patients.

Nous avons entamé des discussions sur la création de ce registre car il s’agit de l’étape la plus importante pour faire progresser la recherche sur cette maladie.

CANADIAN SYRINGOMYELIA NETWORK

(Réseau Canadien de la Syringomyélie)

La syringomyélie est une affection neurologique caractérisée par la formation d'un kyste rempli de liquide (cavité syringomyélique) à l'intérieur de la moelle épinière. Cette cavité peut grossir au point d'endommager la moelle épinière et de comprimer les fibres nerveuses qui transmettent les informations entre le cerveau et le reste du corps. Selon certaines études, la prévalence de la syringomyélie aux États-Unis est de 8,4 cas pour 100 000 habitants.

Dans la syringomyélie, le liquide céphalo-rachidien (LCR), qui entoure et protège le cerveau et la moelle épinière, s'accumule dans le tissu médullaire, dilate le canal central et forme une cavité syringomyélique. Cette cavité se développe généralement lorsque la circulation normale du LCR autour de la moelle épinière ou de la partie inférieure du tronc cérébral est perturbée. Lorsque la cavité syringomyélique affecte le tronc cérébral, on parle de syringobulbie.

Les symptômes d'une lésion de la moelle épinière varient selon la localisation, la taille et l'étendue de la syringomyélie. Ils se développent lentement, s'aggravent avec l'âge et peuvent affecter un seul côté du corps ou les deux. Ces symptômes peuvent inclure:

• Douleurs (potentiellement chroniques)

• Faiblesse progressive des bras et des jambes

• Raideur du dos, des épaules, de la nuque, des bras ou des jambes

• Maux de tête

• Perte de sensation à la douleur, au chaud et au froid, surtout dans les mains

• Engourdissements ou picotements

• Troubles de l'équilibre

• Incontinence urinaire et fécale

• Dysfonctionnement sexuel

• Déviation de la colonne vertébrale (scoliose) ; chez l'enfant, il peut s'agir du seul symptôme

La syringomyélie peut avoir plusieurs causes, mais la plupart des cas sont associés à une malformation de Chiari, une affection dans laquelle du tissu cérébral s'étend à travers le foramen magnum (orifice du grand crâne) dans le canal rachidien, obstruant ainsi la circulation du liquide céphalo-rachidien (LCR). La syringomyélie peut également être causée par des lésions et des tumeurs de la moelle épinière, ainsi que par des lésions dues à une inflammation péri-médullaire. Dans certains cas, la cause est inconnue (syringomyélie idiopathique).

Il existe deux formes principales de syringomyélie:

1. La syringomyélie congénitale (également appelée syringomyélie communicante) est généralement due à une malformation de Chiari et à la formation d'une cavité syringomyélique, typiquement au niveau des cervicales (cou). Les symptômes apparaissent généralement entre 25 et 40 ans. Les personnes atteintes de syringomyélie congénitale peuvent également présenter une hydrocéphalie, c'est-à-dire une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien (LCR) dans le cerveau, ainsi qu'une dilatation anormale des ventricules cérébraux. Les efforts physiques, comme la toux, peuvent augmenter la pression intracrânienne et cérébrale, provoquant des maux de tête, voire des évanouissements. Certaines personnes peuvent également développer une arachnoïdite, une inflammation de l'arachnoïde, l'une des trois membranes entourant la moelle épinière.

2. La syringomyélie acquise (également connue sous le nom de syringomyélie spinale primaire ou syringomyélie non communicante) peut être causée par:

   -Lésion de la moelle épinière

   -Méningite (inflammation des membranes entourant le cerveau et la moelle épinière, généralement d'origine infectieuse)

   -Arachnoïdite

   -Syndrome de la moelle attachée (malformation congénitale caractérisée par une insertion anormale de la moelle épinière au niveau des vertèbres lombaires, limitant ainsi sa mobilité)

   -Tumeur de la moelle épinière

Des études sont en cours pour mieux comprendre le rôle des facteurs génétiques dans la malformation de Chiari de type I, la cause la plus fréquente de syringomyélie. Les scientifiques étudient des personnes atteintes de cette malformation et ayant un membre de leur famille également porteur de cette anomalie ou de syringomyélie, afin d'identifier le ou les gènes responsables de la malformation.

Dans certains cas, des malformations congénitales peuvent être associées à des anomalies cérébrales susceptibles d'entraîner une syringomyélie. Comprendre comment et quand ces anomalies surviennent au cours du développement fœtal peut aider les scientifiques à élaborer des stratégies de prévention. Par exemple, une supplémentation en acide folique pendant la grossesse peut réduire le risque d'anomalies congénitales du cerveau et de la moelle épinière.

QU'EST-CE QUE LA SYRINGOMYÉLIE ?

Imagerie par résonance magnétique

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