Dado el gran número de pacientes que nuestra directora ejecutiva ha conocido a lo largo de su trayectoria, nuestra nueva rama se ha creado con una misión muy específica:

Crear el primer registro canadiense de pacientes.

Hemos iniciado las conversaciones sobre la creación de este registro porque es el paso más importante para avanzar en la investigación de la enfermedad.

CANADIAN SYRINGOMYELIA NETWORK

(Red Canadiense de Siringomielia)

Es un trastorno neurológico en el que se forma un quiste lleno de líquido (siringe) dentro de la médula espinal. La siringe puede crecer lo suficiente como para dañar la médula espinal y comprimir y lesionar las fibras nerviosas que transportan información desde y hacia el cerebro al resto del cuerpo. Algunos estudios han determinado que la prevalencia de la siringomielia es de 8,4 casos por cada 100.000 en EE. UU.

En la siringomielia, el líquido acuoso conocido como líquido cefalorraquídeo (LCR), que rodea y protege el cerebro y la médula espinal, se acumula en el tejido de la médula espinal, expande el canal central y forma una siringe. Generalmente, una siringe se desarrolla cuando se altera el flujo normal de LCR alrededor de la médula espinal o la parte inferior del tronco encefálico. Cuando las siringe afectan el tronco encefálico, la afección se denomina siringobulbia.

Los síntomas de daño a la médula espinal varían según la ubicación de la siringe, su tamaño y su extensión. Se desarrollan lentamente con el tiempo, empeoran con el paso de los años y pueden presentarse en uno o ambos lados del cuerpo. Los síntomas pueden incluir:

• Dolor (potencialmente crónico)

• Debilidad progresiva en brazos y piernas

• Rigidez en la espalda, hombros, cuello, brazos o piernas

• Dolores de cabeza

• Pérdida de sensibilidad al dolor, al calor y al frío, especialmente en

  las manos

• Entumecimiento u hormigueo

• Pérdida del equilibrio

• Pérdida del control de la vejiga y los intestinos

• Problemas con la función sexual

• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis); puede ser el único síntoma en niños

La siringomielia puede tener varias causas posibles, pero la mayoría de los casos se asocian con la malformación de Chiari, una afección anormal en la que el tejido cerebral se extiende a través del agujero occipital (foramen magnum) hasta el canal espinal, obstruyendo el flujo de LCR. La siringomielia también puede ser causada por lesiones y tumores medulares, así como por daño causado por inflamación alrededor de la médula espinal. En algunos casos, la causa es desconocida (idiopática).

Hay dos formas principales de siringomielia:

1. La siringomielia congénita (también conocida como siringomielia comunicante) suele estar causada por una malformación de Chiari y la consiguiente siringe, generalmente en la región cervical (cuello). Los síntomas suelen aparecer entre los 25 y los 40 años. Las personas con siringomielia congénita también pueden presentar hidrocefalia, una acumulación excesiva de LCR en el cerebro, junto con cavidades conectadas más grandes de lo normal, llamadas ventrículos. El esfuerzo o la tos pueden aumentar la presión en la cabeza y el cerebro, provocando dolor de cabeza o incluso pérdida del conocimiento. Algunas personas pueden padecer un trastorno llamado aracnoiditis, una inflamación de la aracnoides, una de las tres membranas que rodean la médula espinal.

2. La siringomielia adquirida (también conocida como siringomielia espinal primaria o siringomielia no comunicante) puede ser causada por:

   • Lesión de la médula espinal

   • Meningitis (una inflamación de las membranas del cerebro y la médula espinal generalmente causada por una infección)

   • Aracnoiditis

   • Síndrome de médula espinal anclada (una afección presente al nacer que hace que la médula espinal se adhiera de manera anormal a los tejidos de la parte inferior de la columna, lo que limita su movimiento)

   • Tumor en la médula espinal

Se están realizando estudios para comprender mejor el papel de los factores genéticos en la malformación de Chiari I, la causa más común de siringomielia. Los científicos están estudiando a personas con malformación de Chiari I que también tienen un familiar con la anomalía o siringomielia para identificar la ubicación del gen o los genes responsables de la malformación..

En algunos casos, los defectos congénitos pueden estar asociados a malformaciones cerebrales que pueden causar siringomielia. Conocer cómo y cuándo ocurren estos defectos durante el desarrollo fetal puede ayudar a los científicos a desarrollar estrategias que puedan detener la formación de ciertos defectos congénitos. Los suplementos dietéticos de ácido fólico durante el embarazo, por ejemplo, pueden reducir el riesgo de defectos congénitos en el cerebro y la médula espinal.

QUE ES LA SIRINGOMIELIA ?

Imagen de resonancia

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